| OMIM: | 172800 |
| Diagnostic method: | Sequenzierung: Kit |
| Samples required: | 2 ml EDTA-Blut |
| Duration of analysis: | 2 Wochen |
| Forms: |
Piebaldismus (Syn.: Albinismus congenitus circumscriptus partialis, partieller Albinismus) ist eine seltene, vererbbare Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch Hypomelanose mit weißer Haarlocke (Poliosis), auf Grund einer verminderten oder fehlenden Einwanderung von Melanozyten in die Haut während der Fetalzeit. Typisch sind vitiligoartige, hypo- und depigmentierte Hautflecken an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten.
Die Auffälligkeiten sind benigne, die betroffenen Areale sind aber besonders lichtempfindlich (erhöhtes Risiko für Sonnenbrände). Ursächlich sind autosomal-dominant vererbte Mutationen im KIT-Gen. Differentialdiagnostisch muss auch an weitere Erkrankungen gedacht werden, die mit fehlenden Pigmentierungen einhergehen wie z.B. an das Waardenburg-Syndrom oder an Albinismus.
Indikationen
- V.a. Piebaldismus/partiellen Albinismus
- Hypomelanose mit weißer Haarlocke
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.