| OMIM: | 220290 |
| Diagnostik: | Sequenzierung und CNV: ACTG1, ADGRV1, BDP1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, COCH, COL11A1, COL11A2, CRYM, DIAPH1, ESRRB, EYA1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PJVK, POU3F4, RDX, REST, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC , TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN |
| Material: | 2 ml EDTA-Blut |
| Analysezeit: | 6 - 8 Wochen |
| Formulare: |
Hörstörungen können in jedem Lebensalter ein- oder beidseitig auftreten und vorübergehend oder dauerhaft sein. Sie reichen von einer geringfügigen Beeinträchtigung, über eine hochgradige Schwerhörigkeit (Hypakusis, auch Hypoakusis) bis hin zu vollständigem Hörverlust (Gehörlosigkeit, Taubheit, Anakusis, Surditas).
Etwa 80% der genetisch bedingten Hörstörungen sind „nichtsyndromal“, d.h. es kommt neben der Hörminderung zu keinen weiteren, mit der Grunderkrankung in Zusammenhang stehenden Symptomen. Die häufigste Form (DFNB1) einer erblichen, nicht-syndromalen Form einer Hörstörung beruht auf Mutationen im sog. GJB2-Gen (Gen für Connexin 26). Die häufigste Mutation im GJB2-Gen ist die Mutation GJB2,c.35delG, die in etwa der Hälfte der Fälle homozygot nachweisbar ist. In vielen Fällen einer autosomal-rezessiv vererbten, nicht-syndromalen Hörstörung lassen sich zudem Mutationen im GJB6-Gen (Gen für Connexin 30) nachweisen, insbesondere in Kombination mit heterozygoten GJB2-Mutationen. Die häufigste Mutation im GJB6-Gen ist die Deletion del(GJB6-D13S1830). Weitere Informationen zu erblichen, nicht syndomalen und syndromalen Hörstörungen finden Sie hier.
Stufendiagnostik:
Stufe 1: GJB2, GJB6
Stufe 2: Paneldiagnostik; siehe Genliste
Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.