Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung des Schädels und Gesichtes (craniofaziale Dysmorphie) und gekennzeichnet durch Fehlen oder Missbildung des äußeren Ohres, beidseitige und symmetrische Hypoplasie oder fehlende Ausbildung von Jochbein und Unterkiefer („fliehendes“ Kinn, Retrognathie, Retrogenie), Gaumenspalte,  Atemprobleme durch Verlegung des Respirationstraktes, Augenfehlstellung (Strabismus, Sehstörungen mit Visusverlust) sowie Augenlidabnormitäten (Kolobome, Fehlen der unteren Wimpern).

Bei etwa der Hälfte der Patienten treten eine Atresie des äußeren Gehörganges und Anomalien der Knöchelchenkette im Mittelohr auf, wodurch es zur Schallleitungsschwerhörigkeit kommt. Die Merkmalsausprägung kann erheblich variieren und reicht von milden Verlaufsformen bis hin zur lebenbedrohlichen Verlegung der Atemwege. Die Therapie ist symptomatisch und basiert v.a. auf Maßnahmen der plastischen und funktionellen Chirurgie, Maßnahmen zur Verbesserung der Atmung (Tracheostomie, nicht-invasive Beatmung, mandibuläre Distraktion), der frühen Behandlung der Hörstörung, um eine normale Entwicklung zu gewährleisten, dem Tragen eines geeigneten Hörgerätes (Knochenleitungshörgerät, knochenverankertes Hörgerät) und einer regelmäßigen Betreuung durch einen Ophthalmologen (Augenarzt).

Bei etwa 90% der Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom lassen sich pathogene Varianten im TCOF1-Gen nachweisen. Deutlich seltener finden sich pathogene Varianten in weiteren Genen. Etwa 60% der Patienten weisen eine Neumutation auf, so dass unter den Eltern und Geschwistern keine weiteren Betroffenen sind.

Indikation:

• Verdacht auf Vorliegen einer hereditären Hörstörung
• typische klinische Zeichen für ein Treacher-Collins-Syndrom
• familiäres Vorkommen

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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