| OMIM: | |
| Diagnostik: | Abort-Diagnostik |
| Material: | Zotten, Nabelschnur, Abortmaterial (ca. 10-30 mg) |
| Analysezeit: | je nach Material i.d.R. innerhalb von 10 bis 28 Tagen |
| Formulare: |
Den Anforderungsschein zur molekulargenetischen Abortdiagnostik finden Sie hier.
Bei der Abortdiagnostik können die häufigsten Trisomien (13, 15, 16, 18, 21, 22), sowie Triploidien oder auch geschlechtschromosomale Aberrationen, wie z.B. Turner- oder Klinefelter- Syndrom oder Triplo- X Status, mittels PCR-Test detektiert werden. Bei nahezu 50% spontaner Abortgeschehen sind chromosomale Defekte die Ursache.
Zum Ausschluss familiärer Aberrationen kann eine Chromosomenanalyse aus peripherem Blut bei den Eltern angeboten werden. Damit können strukturelle Veränderungen, die für die Nachkommen mit einem erhöhten Risiko für einen unbalancierten Chromosomensatz einhergehen, diagnostiziert werden.