Indikationen zur Chromosomenanalyse

Pränatal

• erhöhtes maternales Alter
• familiäre Chromosomenaberration
• auffälliger Ultraschallbefund
• auffällige Serumbiochemie
• Zustand nach wiederholtem Auftreten von Trisomien, u.a.m.
• Auffälliger NIPT  (Nicht-invasiver Pränataltest)

Postnatal

• Zustand nach 2 oder mehr Aborten
• familiäre Chromosomenaberration
• unklare angeborene Erkrankungen in der Familie
• Infertilität
• pränatale Chromosomenstrukturaberration, u.a.m.

Chromosomendiagnostik prä- und postnatal aus

• Chorionzotten
• Amnionzellen
• Nabelschnurblut
• Fibroblasten
• Abortmaterial
• Tumorgewebe
• Lymphozyten

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

• zur Chromosomenschnelldiagnostik
• zur weiteren Abklärung von chromosomalen Strukturaberrationen
• bei Verdacht auf Mikrodeletionssyndromen:
  – Cri-du-chat
  – Wolf-Hirschhorn
  – Miller-Dieker
  – Williams-Beuren
  – DiGeorge/Velocardiofaciales Syndrom
  – Prader-Willi
  – Kallmann
  – unklare mentale Retardierung mit Verdacht auf subtelomere Rearrangements

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