| OMIM: | 194050 |
| Diagnostik: | Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen |
| Material: | Lymphyozyten (ca. 8 ml Blut, bitte ausschließlich Heparin- oder Lithium-Heparin-Monovetten verwenden), Fruchtwasser, Chorionzotten |
| Analysezeit: | i. d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tage |
| Formulare: |
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt als Chromosom 7q11.23-Deletionssyndrom, ist ein Conitguous-Gene-Syndrom, bei dem in 95% der Fälle eine hemizygote Deletion von bis zu 1.5 bis 1.8 Mb in der chromosomalen Region 7q11.23 vorliegt. Die Häufigkeit des WBS-Syndroms liegt bei 1 zu 10 000. Das Williams-Beuren-Syndrom wurde Anfang der 1960er Jahre von den Kardiologen Williams und Beuren erstmals beschrieben und umfasst eine supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), mentale Retardierung und charakteristische faciale Dysmorphien. Es besteht ein leichter Minderwuchs und in ca. 50% der Patienten liegt eine Hyperkalzämie vor.
Die Deletion kann nach heutigem Wissenstand mindestens 28 Gene umfassen. Von der Deletion ist auch das Elastin-Gen (ELN) betroffen, dass an der Bildung des Bindegewebes beteiligt ist. Der hemizygote Verlust des ELN-Allels führt zu den cardiovasculären Auffälligkeiten. Zu den weiteren Genen die von der Deletion in 7q11.23 betroffen sein können gehören RFC2, LIMK1, GTF2IRD1/GTF2I und FKBP6. Bei familiären Vorkommen von isolierten SVAS können kleinere Deletionen in der Region 7q11.23 oder Mutationen im Elastingen ursächlich sein. Der WBS-Lokus unterliegt verschiedenen chromosomalen Rearrangierungen und Mikrodeletionen.
Die Diagnostik erfolgt mittels FISH mit einer DNA-Sonde spezifisch für den Elastingenlokus ELN in 7q11.23 und weiterführender molekulargenetischer Charakterisierung der WBS-kritischen Genregion bzw. des Elastingens. DNA-Sonde:ELN,LIMK1,D7S613/D7S486,D7S522
Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.
Weitere Informationen zu Mikrodeletions-Syndromen finden Sie hier.