| OMIM: | 117550 |
| Diagnostik: | Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen, ggf. Array-CGH |
| Material: | Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, |
| Analysezeit: | i: d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tage |
| Formulare: |
Patienten mit Sotos-Syndrom 1 weisen faciale Dysmorphien, Lernschwierigkeiten und in 90% der Fälle eine beschleunigte kindliche Wachstumsphase auf. Das mögliche Spektrum von Auffälligkeiten ist breit, wobei keine Korrelation zwischen Deletionsgröße und klinischem Phänotyp zu bestehen scheint.
Das Sotos 1-Syndrom ist auf eine heterozygote Mutation des NSD1-Gens oder eine Mikrodeletion in der chromosomalen Region 5q35 zurückzuführen. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und weisen eine dominante de novo Mutation auf. Die Diagnostik erfolgt mittels FISH mit einer Sonde spezifisch für das NSD1-Gen in 5q35. Mikrodeletionen in flankierenden Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.
Weitere Informationen zu Mikrodeletions-Syndromen finden Sie hier.