| OMIM: | 308700 |
| Diagnostik: | Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen, ggf. Array-CGH |
| Material: | Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, |
| Analysezeit: | i: d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tage |
| Formulare: |
Das Kallmann-Syndrom ist auf eine Mutation oder Deletion des KAL1 Gens in Xp22.31 zurückzuführen. Es ist in seiner Ausprägung und der zugrunde liegenden Deletionsgröße sehr heterogen.
Das Kallman-Syndrom, auch Idiopathischer Hypogonadotroper Hypogonadismus
(IHH) ist durch eine fehlende Geschlechtsreife, verbunden mit einem niedrigen Gonadotropin- und Testosteron-Spiegel, charakterisiert (siehe auch Kallmann-Syndrom, X-chromosomal rezessiv). Der IHH kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Merkmalen, wie z.B. einer Anosmie, LKG-Spalten, generalisierter Ichthyosis und einer mentalen Retardierung auftreten.
Für die FISH-Diagnostik wird eine DNA-Sonde, spezifisch für den Kalmann-Lokus KAL (Xp22.31) eingesetzt. Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.
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