| OMIM: | 123450 |
| Diagnostik: | Metaphasen FISH mit Sonden spezifisch für die Loci der Mikrodeletionen, ggf. Array-CGH |
| Material: | Metaphasechromosomen aus Lymphocytensuspensionen, |
| Analysezeit: | i: d. R. im Rahmen einer Chromosomenanalyse innerhalb von 21 bzw. 28 Tage |
| Formulare: |
Patientin mit einem Cri-du-Chat-Syndrom weisen eine Mikrocephalie, typische faciale Auffälligkeiten und eine schwere psychomotorische und mentale Retardierung auf. Neugeborene Kinder fallen durch ihr typisches hohes „katzenartiges“ Schreien auf. Die Häufigkeit liegt bei 1:20 000 bis 1:50 000 Geburten.
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist ein kongenitales Syndrom, das auf eine partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 (5p) zurückzuführen ist. Die Deletionsgröße kann sehr unterschiedlich sein: Sie variiert von eher kleinen Deletionen innerhalb der Bande 5p15.2 bis zu größeren Deletionen, die nahezu den gesamten p-Arm umfassen.
Die Mehrheit der Deletionen entsteht de-novo, ca. 12% der Fälle sind auf eine unbalancierte Weitergabe einer familiären Translokation oder Rekombinationen bei familiären pericentrischen Inversionen zurückzuführen. Mit großer Wahrscheinlichkeit sind mehrere Gene von der Deletion betroffen. Es ist bekannt, dass das TERT-Gen (Telomerase Reverse Transcriptase) an der typischen Ausprägung des Phänotyps beteiligt ist.
DNA-Sonde: Cri du Chat (CTNND2 5p15.2, UBE2QL1 5p15.31), LSI D5S23,D5S721 (cri du chat Region)
Mikrodeletionen in flankierende Regionen und Punktmutationen können mit dieser Sonde nicht nachgewiesen werden.
Weitere Informationen zu Mikrodeletions-Syndromen finden Sie hier.