Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS, auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom oder Peutz-Jeghers Hamartose genannt), ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte, gastrointestinale Polypose mit charakteristischen Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten. Klinisch imponieren Polypen im Magen-Darmtrakt, vor allem im Dünndarm, Magen und auch Dickdarm.

Beim PJS besteht ein erhöhtes Risiko für bestimmte bösartige Tumorerkrankungen, vor allem Tumoren im Verdauungstrakt, der Bauchspeicheldrüse, der Gebärmutter, der Eierstöcke und Brüste sowie der Hoden. Typisch ist eine vermehrte Pigmentierung der Lippen, der Mundschleimhaut, der Region um den Mund, der Nasenregion, der Augenregion, der Finger sowie der Analregion. Diese Pigmentierung wird nach der Pubertät oft schwächer oder verschwindet. Die Polypen im Magen-Darmtrakt können zu Blutungen mit Blutarmut, Darmverschluss oder Bauchschmerzen und Einklemmungen führen. Das Lebenszeitrisiko für eine Krebserkrankung beträgt zwischen 80-90%.

Bei fast 100% aller familiären Fälle eines PJS (mit weiteren Betroffenen in der Familie) und bei ca. 90% der Betroffenen ohne entsprechende Familienvorgeschichte wird als Ursache der Erkrankung eine Mutation im STK11-Gen gefunden.  Die Neumutationsrate betragt ~25%.

Indikation:

• Polypen im Magen-Darmtrakt unklarer Ätiologie
• gastrointestinale Blutungen mit Anämie unklarer Ätiologie
• typische Pigmentierung an Haut und Schleimhäuten
• Tumoren im Verdauungstrakt, der Bauchspeicheldrüse, der Gebärmutter, der Eierstöcke und Brüste, der Hoden
• Polyposis des Dünndarms
• Vorkommen eines PJS in der Familie

Die Vorsorgeempfehlung für Menschen mit PJS lautet:

• Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (ÖGD): Spiegelung der Speiseröhre, des Magens und oberen Dünndarms sowie eine MR- Enterographie, bzw. Kapselendoskopie im 8.Lebensjahr, Untersuchungsintervall: 2-3 Jahre
• Koloskopien (Spiegelung des Dickdarms) ab dem 18.Lebensjahr, Untersuchungsintervall: 2-3 Jahre
• Brustuntersuchung durch Abtastung, Ultraschall, Mammografie oder besser MRT ab dem 25.Lebensjahr jährlich
• Ultraschall der Eierstöcke und Gebärmutter, Abstrich des Gebärmutterhalses ab dem 18. Lebensjahr jährlich
• Bei Männern sollte zusätzlich eine Untersuchung der Hoden durch Abtastung und Ultraschall erfolgen, ab Geburt, spätestens ab dem 10-Lebensjahr, jährlich.
• Eine Untersuchung der Bauchspeicheldrüse ab dem 25. Lebensjahr mit MRT-MRCP oder Endosonografie im Abstand von 1-2 Jahren

Bei Frauen mit nachgewiesenem PJS kann nach Abschluss des Kinderwunsches und der Familienplanung eine operative Entfernung der Gebärmutter und ggf. der Eierstöcke im Hinblick darauf erwogen werden, dass die Möglichkeiten der Vorsorge noch unzureichend sind. Durch die Spieglung bzw. auch operativ (Polypen über 1,5 cm) sollten so viele Polypen wie möglich entfernt werden.

Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern.

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