Die Methode der Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) ermöglicht den Nachweis und die Charakterisierung von numerischen und strukturellen Chromosomenveränderungen und wird ergänzend zur konventionellen Zytogenetik eingesetzt. Die Methode beruht auf dem komplementären Aufbau des DNA-Strangs und der Möglichkeit der Rehybridisierung der beiden Stränge nach einer erfolgten Denaturierung.

Ziel der Methode ist es, DNA-Sonden, ausgewählt nach den jeweiligen Fragestellungen und markiert mit einem Fluoreszenzfarbstoff, an die chromosomale DNA des Patientin zu binden und dadurch einzelne Chromosomenabschnitte unter dem Fluoreszenzmikroskop farblich zu markieren und eventuell vorliegende Chromosomenveränderungen sichtbar zu machen.

Als DNA-Sonden werden in der humangenetischen Routinediagnostik überwiegend CE-zertifizierte Sonden kommerzieller Hersteller eingesetzt, die spezifisch für die verschiedenen Fragestellungen ausgewählt werden. Es stehen u. a. Sonden zur Darstellung ganzer Chromosomen (whole chromosome painting), von Chromosomenabschnitten (z .B. armspezifischen Sonden), centromerspezifische Sonden, Gen- oder Lokus-spezifische Sonden und Subtelomer-Sonden zur Verfügung.

Die Anwendung der FISH erfolgt „in situ“, ist also sowohl an verschiedenen Geweben, Zellen, Interphasezellkernen als auch an Metaphasechromosomen möglich. Die FISH-Diagnostik wir in unserem Labor sowohl als Interphasendiagnostik  z. B. als Aneuploidiescreening und zur Diagnostik von Mosaiken in verschiedenen Geweben, als auch an Metaphasechromosomen eingesetzt. Hier ist die FISH-Methode insbesondere dazu geeignet, strukturelle chromosomale Veränderungen nachzuweisen (z. B. Translokationen, Deletionen, Duplikationen und Inversionen). Vor allem bei balanciert vorliegenden Veränderungen ist die FISH-Analyse die Methode der Wahl. Bei vorliegenden Markerchromosomen, kann mittels FISH die chromosomale Herkunft des Markers bestimmt werden. FISH-Untersuchungen werden auch bei Verdacht auf Vorliegen von Subtelomer-Aberrationen und zur Identifizierung von bekannten Mikrodeletionen durchgeführt.

Die FISH-Diagnostik ist ein weiterführendes Untersuchungsverfahren, dass in der Regel nach oder begleitend zu einer konventionellen zytogenetischen Diagnostik erfolgt.

Weitere Informationen zur FISH-Diagnostik finden Sie hier:

Aneuploidiescreening/ Diagnostik von Mosaiken an Interphasezellkernen
Nachweis struktureller chromosomaler Veränderungen
Mikrodeletions-Syndrome

Zusätzliche Downloads: