In der klinischen Diagnostik findet die Array-CGH Anwendung bei Patienten (hauptsächlich Kindern), die im Rahmen einer neuropädiatrischen bzw. entwicklungsneurologischen Beurteilung eine unklare mentale Retardierung aufweisen (IQ <70). 

Hierzu zählen ebenfalls Patienten mit einer mentalen Retardierung und mehreren dysmorphologischen Merkmalen. Wenn Störungen des autistischen Formenkreises unbekannter Ursache sowie multiple angeborene Fehlbildungen vorliegen, ist die Array-CGH ebenfalls das diagnostische Mittel der Wahl. Sie kann in bis zu 15% der Fälle mit unauffälligen genetischen Vorbefunden die krankheitsverursachende Veränderung detektieren.

Indikation:

• unklare mentale Retardierung (IQ <70) und mehrere dysmorphologische Merkmale
• Verdacht auf Autismus sowie multiple angeborene Fehlbildungen unklarer Ätiologie

Diagnostik:

Die Array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation, vergleichende genomische Hybridisierung) ist eine molekulargenetische Methode, um kleine Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material nachzuweisen, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse (~5 Mb) liegen. Patienten- und Referenz-DNA wird mit unterschiedlichen Fluorochromen farbmarkiert und auf einem Array hybridisiert (105K Array der Firma Agilent, Auflösung ca. 30 kb). Monogene Erkrankungen (Punktmutationen), Triploidien sowie schwache Mosaike und balancierte Translokationen werden von der Array-CGH nicht erfasst.

Material: 3–5 ml EDTA-Blut

Dauer der Untersuchung: 2–4 Wochen

Kosten: Humangenetische Leistungen belasten nicht das Budget des anfordernden Arztes. Die Abrechnung erfolgt über EBM (Ziffer 11500) oder GOÄ. Die Kostenübernahme durch eine private Krankenversicherung bitte im Vorfeld vor Durchführung der Diagnostik mit der jeweiligen Krankenkasse abklären. Wir senden Ihnen gerne einen Kostenvoranschlag hierfür zu.

Ausgewählte Literatur:
Pinkel et al. (2005). Comparative Genomic Hybridization. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 6, 331-354.
Feuk et al. (2006). Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics 7, 85-97.
Gecz et al. (2009). The genetic landscape of intellectual disability arising from chromosome X.
Trends in Genetics 25, 308-316.
Mefford et al. (2012). Genomics, Intellectual Disability, and Autism. N Engl J Med 366, 733-74

Den Anforderungsschein zur Diagnostik mittels Array-CGH finden Sie hier.